Estudio convencional de cariotipo fetal

Estudio convencional de cariotipo fetal Constituye la técnica de laboratorio más empleada para el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas.

Se establece a partir de la observación y el estudio de los cromosomas durante la división celular (metafase), una vez tratados y teñidos se observa en cada cromosoma un patrón de bandas (bandas G) que permite identificar y diferenciar cada uno de los cromosomas.

Cariotipo en vellosidades coriales

La muestra se obtiene mediante una biopsia de corion a partir de las 11-12 semanas.

Principal ventaja: es la precocidad en el diagnóstico.

El material trofoblástico obtenido puede utilizarse directamente para la obtención de ADN o para realizar análisis bioquímicos u otras determinaciones.

Limitaciones del estudio

Resolución de las metafases obtenidas (el número de bandas observables): si no es óptima , será imposible la detección de pequeñas anomalías estructurales, que aunque infrecuentes, se asocian a malformaciones congénitas.

Mosaicismos: se refieren a la presencia de de más de una línea celular con cariotipo distinto.

Contaminación materna: conduce al crecimiento de células de origen materno en los cultivos.

Cariotipo en líquido amniótico

El estudio del cariotipo se realiza en amniocitos, células del L.A. obtenidas por amniocentesis Estas células proceden de la descamación de diversos tejidos fetales y son susceptibles de entrar en división en condiciones adecuadas de cultivo , con lo cual , el estudio del cariotipo fetal es posible en el 99.9% de los casos.

Limitaciones del estudio

Principal desventaja del cultivo de L.A.: es el tiempo, tanto porque se realiza luego de las 15 semanas de gestación y porque su resultado demora dos semanas.